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首页> European journal of human genetics : EJHG> SET de novo frameshift variants associated with developmental delay and intellectual disabilities.

SET de novo frameshift variants associated with developmental delay and intellectual disabilities.

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第一作者： Ruth,Richardson
第一单位： Northern Genetics Service, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust, Newcastle upon Tyne, UK. Ruth.Richardson7@nhs.net.
作者： Ruth,Richardson [1] ; Miranda,Splitt [2] ; Ruth,Newbury-Ecob [3] ; Alice,Hulbert [4] ; Joanna,Kennedy [3] ; Astrid,Weber [4] ; DDD Study
作者单位： Northern Genetics Service, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust, Newcastle upon Tyne, UK. Ruth.Richardson7@nhs.net. [1] Northern Genetics Service, Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust, Newcastle upon Tyne, UK. [2] Bristol Regional Genetics Service, University Hospitals Bristol, Bristol, UK.;University of Bristol, Bristol, UK. [3] Merseyside and Cheshire Clinical Genetics Service, Liverpool, UK. [4]
医学主题词 青少年(Adolescent);儿童(Child);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);发育障碍(Developmental Disabilities);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);组蛋白监控蛋白类(Histone Chaperones);人类(Humans);男(雄)性(Male);表型(Phenotype);转录因子(Transcription Factors)
DOI 10.1038/s41431-018-0199-y
PMID 29907757
发布时间 2025-05-29
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European journal of human genetics : EJHG

European journal of human genetics

2018年26卷9期

1306-1311页

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