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首页> Clinical genetics> IFT80 mutations cause a novel complex ciliopathy phenotype with retinal degeneration.

IFT80 mutations cause a novel complex ciliopathy phenotype with retinal degeneration.

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作者： J,Moran ^[1] ; K,G Sanderson ^[1] ; J,Maynes ^[2] ; A,Vig ^[3] ; V,Batmanabane ^[1] ; P,Kannu ^[4] ; E,Tavares ^[1] ; A,Vincent ^[4] ; E,Héon ^[1]

作者单位： Program of Genetics and Genomic Biology, SickKids Research Institute, Toronto, Ontario, Canada. ^[1] Department of Anesthesia and Pain Medicine, Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada. ^[2] Department of Biochemistry, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada. ^[3] Department of Ophthalmology and Vision Sciences, SickKids and University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada. ^[4] Division of Clinical Genetics, Department of Pediatrics, SickKids and University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada. ^[5]

关键词 IFT80 JADT JBST blindness ciliopathy retina

主题词氨基酸序列(Amino Acid Sequence);载体蛋白质类(Carrier Proteins);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);女(雌)性(Female);人类(Humans);突变(Mutation);表型(Phenotype);视网膜变性(Retinal Degeneration);序列同源性, 氨基酸(Sequence Homology, Amino Acid)

DOI 10.1111/cge.13408

PMID 29923190

发布时间 2019-10-28

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Clinical genetics

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2018年94卷3-4期

368-372页

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