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首页> BMC medical genetics> Cenani-Lenz syndactyly syndrome - a case report of a family with isolated syndactyly.

Cenani-Lenz syndactyly syndrome - a case report of a family with isolated syndactyly.

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第一作者： Dineshani,Hettiaracchchi

第一单位： Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, 25 Kinsey Place, Colombo, 08, Sri Lanka. dineshani.sirisena@gmail.com.

作者： Dineshani,Hettiaracchchi ^[1] ; Carine,Bonnard ^[2] ; S M A,Jayawardana ^[3] ; Alvin Yu Jin,Ng ^[4] ; Sumanty,Tohari ^[4] ; Byrappa,Venkatesh ^[4] ; Bruno,Reversade ^[2] ; Roshni,Singaraja ^[4] ; V H W,Dissanayake ^[2]

作者单位： Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, 25 Kinsey Place, Colombo, 08, Sri Lanka. dineshani.sirisena@gmail.com. ^[1] Institute of Medical Biology, A*STAR, Singapore, Singapore. ^[2] Faculty of Medicine and Allied Sciences, Rajarata University of Sri Lanka, Anuradhapura, Sri Lanka. ^[3] Institute of Molecular and Cell Biology, A*STAR, Singapore, Singapore. ^[4] Human Genetics Unit, Faculty of Medicine, University of Colombo, 25 Kinsey Place, Colombo, 08, Sri Lanka. ^[5]

关键词 Cenani-Lenz syndactyly syndrome LRP4 gene Whole exome sequencing

主题词青少年(Adolescent);成年人(Adult);近亲(Consanguinity);女(雌)性(Female);指(Fingers);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);桡骨(Radius);并指(趾)(Syndactyly);骨结合(Synostosis);趾(Toes);尺骨(Ulna);青年人(Young Adult)

DOI 10.1186/s12881-018-0646-1

PMID 30041615

发布时间 2019-04-15

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BMC medical genetics

BMC medical genetics

2018年19卷1期

125页

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