Search for altered imprinting marks in Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser patients.

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作者： Thomas,Eggermann ^[1] ; Susanne,Ledig ^[2] ; Matthias,Begemann ^[1] ; Miriam,Elbracht ^[1] ; Ingo,Kurth ^[1] ; Peter,Wieacker ^[2]

作者单位： Institute of Human Genetics, Technical University RWTH Aachen, Aachen, Germany. ^[1] Institute of Human Genetics, University of Münster, Münster, Germany. ^[2]

关键词 ICR1 hypomethylation Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome Silver-Russell syndrome imprinting

主题词 46,XX性发育障碍(46, XX Disorders of Sex Development);成年人(Adult);染色体, 人, 11对(Chromosomes, Human, Pair 11);先天畸形(Congenital Abnormalities);DNA甲基化(DNA Methylation);女(雌)性(Female);基因组印迹(Genomic Imprinting);人类(Humans);苗勒管(Mullerian Ducts);Silver-Russell综合征(Silver-Russell Syndrome)

DOI 10.1002/mgg3.426

PMID 30099855

发布时间 2021-01-09

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Molecular genetics & genomic medicine

2018年6卷6期

1225-1228页

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