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Recurrent RTTN mutation leading to severe microcephaly, polymicrogyria and growth restriction.

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作者单位: Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris, France; Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris, France; Pediatric Neurology APHP- Necker Enfants Malades University Hospital, Paris, France. [1] Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris, France. [2] Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris, France; Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris, France. [3] Department of Obstetrics and Fetal Medicine APHP- Necker Enfants Malades University Hospital, Paris, France. [4] Genomic Core Facility, INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris, France. [5] Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris, France; Laboratory of Inherited Kidney Diseases, INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris, France; Paris Diderot University, 75013, Paris, France. [6] Bioinformatic Core Facility, INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris, France. [7] Pediatric Radiology, APHP-Necker Enfants Malades University Hospital, Paris, France; Image- Institut Imagine, INSERM UMR1163, Université Paris Descartes, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France. [8] Laboratory of Embryology and Genetics of Congenital Malformations, INSERM UMR1163, Imagine Institute, Paris, France; Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité University, Imagine Institute, Paris, France; Pediatric Neurology APHP- Necker Enfants Malades University Hospital, Paris, France; Centre de Référence, Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, APHP- Necker Enfants Malades University Hospital, Paris, France. Electronic address: nadia.bahi-buisson@nck.aphp.fr. [9]
DOI 10.1016/j.ejmg.2018.08.001
PMID 30121372
发布时间 2021-02-26
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European journal of medical genetics

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