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An integrated modelling methodology for estimating the prevalence of centronuclear myopathy.

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第一作者： I,Vandersmissen

第一单位： Integrated Science & Market Access Services, Turnhout, Belgium.

作者： I,Vandersmissen ^[1] ; V,Biancalana ^[2] ; L,Servais ^[3] ; J J,Dowling ^[4] ; G,Vander Stichele ^[1] ; S,Van Rooijen ^[5] ; L,Thielemans ^[6]

作者单位： Integrated Science & Market Access Services, Turnhout, Belgium. ^[1] Laboratoire Diagnostic Génétique, Faculté de Médecine, CHRU, Nouvel Hôpital Civil, 1 place de l'Hôpital, 67091 Strasbourg, France; Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Illkirch, France; Centre National de la Recherche Scientifique, UMR7104, Illkirch, France; Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, U964, Illkirch, France; Fédération de Médecine Translationnelle de Strasbourg, Université de Strasbourg, Illkirch, France. ^[2] Institut i-Motion, Hôpital Trousseau, Paris, France; Centre de Reference des Maladies Neuromusculaires, CHU Liege, Belgium. ^[3] Division of Neurology, Hospital for Sick Children, Departments of Paediatrics and Molecular Genetics, University of Toronto. ^[4] Dynacure, 67400 France. ^[5] Dynacure, 67400 France. Electronic address: Leen.Thielemans@dynacure.fr. ^[6]

关键词 Causative gene Centronuclear myopathy Geographic region Incidence Prevalence Severity

医学主题词人类(Humans);发病率(Incidence);模型, 理论(Models, Theoretical);肌病, 结构性, 先天性(Myopathies, Structural, Congenital);患病率(Prevalence)

DOI 10.1016/j.nmd.2018.06.012

PMID 30122513

发布时间 2019-10-25

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