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    首页> Mitochondrion> Genetic analysis in a cohort of patients with hereditary optic neuropathies in Southwest of China.

    Genetic analysis in a cohort of patients with hereditary optic neuropathies in Southwest of China.

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    第一作者： Hong,Guo
    第一单位： Department of Medical Genetics, Army Medical University, 30#, Gaotanyan St., Shapingba District, Chongqing 400038, PR China.
    作者： Hong,Guo [1] ; Shiying,Li [2] ; Limeng,Dai [1] ; Xiaoyong,Huang [2] ; Tao,Yu [2] ; Zhengqin,Yin [3] ; Yun,Bai [4]
    作者单位： Department of Medical Genetics, Army Medical University, 30#, Gaotanyan St., Shapingba District, Chongqing 400038, PR China. [1] Southwest Eye Hospital, Southwest Hospital, Army Medical University, 30#, Gaotanyan St., Shapingba District 400038, Chongqing, PR China. [2] Southwest Eye Hospital, Southwest Hospital, Army Medical University, 30#, Gaotanyan St., Shapingba District 400038, Chongqing, PR China. Electronic address: qinzyin@aliyun.com. [3] Department of Medical Genetics, Army Medical University, 30#, Gaotanyan St., Shapingba District, Chongqing 400038, PR China. Electronic address: yunbai@tmmu.edu.cn. [4]
    关键词 Autosomal dominant optic atrophy (ADOA)LHON (Leber hereditary optic neuropathy)Mitochondrial DNAMutationOptic atrophy 1 (OPA1)
    主题词 青少年(Adolescent);成年人(Adult);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);中国(China);DNA, 线粒体(DNA, Mitochondrial);女(雌)性(Female);基因频率(Gene Frequency);遗传性疾病, 先天性(Genetic Diseases, Inborn);基因检测(Genetic Testing);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);视神经疾病(Optic Nerve Diseases);点突变(Point Mutation);青年人(Young Adult)
    DOI 10.1016/j.mito.2018.09.002
    PMID 30201499
    发布时间 2019-08-16
    提交
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    Mitochondrion

    Mitochondrion

    2019年46卷

    327-333页

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