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首页> Nature> Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing.

Accurate classification of BRCA1 variants with saturation genome editing.

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第一作者： Gregory M,Findlay
第一单位： Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA.
作者： Gregory M,Findlay [1] ; Riza M,Daza [1] ; Beth,Martin [1] ; Melissa D,Zhang [1] ; Anh P,Leith [1] ; Molly,Gasperini [1] ; Joseph D,Janizek [1] ; Xingfan,Huang [1] ; Lea M,Starita [2] ; Jay,Shendure [3]
作者单位： Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA. [1] Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA. lstarita@uw.edu.;Brotman Baty Institute for Precision Medicine, Seattle, WA, USA. lstarita@uw.edu. [2] Department of Genome Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA. shendure@uw.edu.;Brotman Baty Institute for Precision Medicine, Seattle, WA, USA. shendure@uw.edu.;Howard Hughes Medical Institute, University of Washington, Seattle, WA, USA. shendure@uw.edu. [3]
医学主题词 BRCA1蛋白质(BRCA1 Protein);细胞系(Cell Line);外显子(Exons);女(雌)性(Female);基因, 必要(Genes, Essential);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);遗传变异(Genetic Variation);基因组, 人(Genome, Human);人类(Humans);模型, 分子(Models, Molecular);预后(Prognosis);RNA, 信使(RNA, Messenger)
DOI 10.1038/s41586-018-0461-z
PMID 30209399
发布时间 2024-06-10
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Nature

Nature

2018年562卷7726期

217-222页

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