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主题词
等位基因(Alleles);B细胞活化因子受体(B-Cell Activation Factor Receptor);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体障碍(Chromosome Disorders);染色体, 人, 22对(Chromosomes, Human, Pair 22);比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization);细胞遗传学分析(Cytogenetic Analysis);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);人类(Humans);婴儿(Infant);突变(Mutation);表型(Phenotype);转录因子(Transcription Factors)
DOI
10.1002/ajmg.a.40492
PMID
30216695
发布时间
2020-09-30
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