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首页> American journal of medical genetics. Part A> Novel CNS malformations and skeletal anomalies in a patient with Beaulieu-boycott-Innes syndrome.

Novel CNS malformations and skeletal anomalies in a patient with Beaulieu-boycott-Innes syndrome.

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第一作者： Andrea,Accogli
第一单位： UOC Neurochirurgia, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.;Università degli studi di Genova, Italy.
作者： Andrea,Accogli [1] ; Marcello,Scala [1] ; Annalisa,Calcagno [2] ; Raffaele,Castello [3] ; Annalaura,Torella [4] ; Francesco,Musacchia [3] ; Anna M E,Allegri [2] ; Maria M,Mancardi [5] ; Mohamad,Maghnie [2] ; Mariasavina,Severino [6] ; Telethon Undiagnosed Diseases Program [4] ; Vincenzo,Nigro [7] ; Valeria,Capra
作者单位： UOC Neurochirurgia, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy.;Università degli studi di Genova, Italy. [1] UOC Clinica Pediatrica, Istituto Giannina Gaslini, Università di Genova, Genoa, Italy. [2] Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy. [3] Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.;Department of Precision Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy. [4] UOC Neuropsichiatria Infantile-Centro Epilessia, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy. [5] UOC Neuroradiologia, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy. [6] UOC Neurochirurgia, Istituto Giannina Gaslini, Genoa, Italy. [7]
关键词 THOC6Beaulieu-boycott-Innes syndromegynecological anomaliesmesencephalosynapsisskeletal malformationstranscription/export complex
医学主题词 青少年(Adolescent);等位基因(Alleles);中枢神经系统疾病(Central Nervous System Diseases);面容(Facies);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);肌肉骨骼畸形(Musculoskeletal Abnormalities);突变(Mutation);神经系统畸形(Nervous System Malformations);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);RNA结合蛋白质类(RNA-Binding Proteins);综合征(Syndrome)
DOI 10.1002/ajmg.a.40534
PMID 30238602
发布时间 2020-09-30
基金项目
GSP15001/Telethon Foundation/International GSP15001/Fondazione Telethon/International
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American journal of medical genetics. Part A

American journal of medical genetics. Part A

2018年176卷12期

2835-2840页

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