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    首页> Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics> Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease.

    Copy-number variants in clinical genome sequencing: deployment and interpretation for rare and undiagnosed disease.

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    作者： Andrew M,Gross [1] ; Subramanian S,Ajay [1] ; Vani,Rajan [1] ; Carolyn,Brown [1] ; Krista,Bluske [1] ; Nicole J,Burns [1] ; Aditi,Chawla [1] ; Alison J,Coffey [1] ; Alka,Malhotra [1] ; Alicia,Scocchia [1] ; Erin,Thorpe [1] ; Natasa,Dzidic [2] ; Karine,Hovanes [2] ; Trilochan,Sahoo [2] ; Egor,Dolzhenko [1] ; Bryan,Lajoie [1] ; Amirah,Khouzam [3] ; Shimul,Chowdhury [4] ; John,Belmont [1] ; Eric,Roller [1] ; Sergii,Ivakhno [5] ; Stephen,Tanner [1] ; Julia,McEachern [1] ; Tina,Hambuch [3] ; Michael,Eberle [1] ; R Tanner,Hagelstrom [1] ; David R,Bentley [5] ; Denise L,Perry [1] ; Ryan J,Taft [6]
    作者单位： Illumina Inc., San Diego, CA, USA. [1] CombiMatrix Diagnostics (currently Invitae), Irvine, CA, USA. [2] Invitae Corporation, San Francisco, CA, USA. [3] Rady Children's Institute for Genomic Medicine and Rady Children's Hospital, Encinitas, CA, USA. [4] Illumina Cambridge Ltd., Little Chesterford, UK. [5] Illumina Inc., San Diego, CA, USA. rtaft@illumina.com. [6]
    关键词 copy number variation (CNV)microarrayrare and undiagnosed diseasestructural variation (SV)whole genome sequencing (WGS)
    主题词 青少年(Adolescent);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);染色体图(Chromosome Mapping);队列研究(Cohort Studies);DNA拷贝数变异(DNA Copy Number Variations);女(雌)性(Female);基因检测(Genetic Testing);基因组, 人(Genome, Human);基因组学(Genomics);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);少见病(Rare Diseases);青年人(Young Adult)
    DOI 10.1038/s41436-018-0295-y
    PMID 30293986
    发布时间 2022-02-10
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    Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics

    Genetics in medicine

    2019年21卷5期

    1121-1130页

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