换一批
换一批Genomic profiling supports the diagnosis of primary ciliary dyskinesia and reveals novel candidate genes and genetic variants.
第一作者：
Marina,Andjelkovic
第一单位：
Laboratory for Molecular Biomedicine, Institute of Molecular Genetics and Genetic Engineering, University of Belgrade, Belgrade, Serbia.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);成年人(Adult);纤毛轴动力蛋白(Axonemal Dyneins);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);队列研究(Cohort Studies);女(雌)性(Female);移码突变(Frameshift Mutation);遗传变异(Genetic Variation);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);婴儿(Infant);卡塔格内综合征(Kartagener Syndrome);男(雄)性(Male);微管蛋白质类(Microtubule Proteins);微管相关蛋白质类(Microtubule-Associated Proteins);蛋白质结构, 三级(Protein Structure, Tertiary);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);青年人(Young Adult)
DOI
10.1371/journal.pone.0205422
PMID
30300419
发布时间
2019-03-29
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PloS one
e0205422页
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