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首页> Human mutation> Functional evidence implicating NOTCH2 missense mutations in primary ovarian insufficiency etiology.

Functional evidence implicating NOTCH2 missense mutations in primary ovarian insufficiency etiology.

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作者： Liliana C,Patiño ^[1] ; Isabelle,Beau ^[2] ; Adrien,Morel ^[1] ; Brigitte,Delemer ^[3] ; Jacques,Young ^[2] ; Nadine,Binart ^[4] ; Paul,Laissue ^[2]

作者单位： Center For Research in Genetics and Genomics (CIGGUR), GENIUROS Research Group, School of Medicine and Health Sciences, Universidad del Rosario, Bogotá, Colombia. ^[1] Inserm U1185, Faculté de Médecine Paris Sud, Université Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[2] Service d'Endocrinologie-Diabète-Nutrition, CHU de Reims-Hôpital Robert-Debré, Reims, France. ^[3] Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Bicêtre Hospital, Department of Reproductive Endocrinology, Université Paris Sud, Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[4]

关键词 NOTCH2 mutations female infertility primary ovarian insufficiency whole-exome sequencing

主题词氨基酸序列(Amino Acid Sequence);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);突变, 误义(Mutation, Missense);原发性卵巢功能不全(Primary Ovarian Insufficiency);受体, Notch2(Receptor, Notch2);转录, 遗传(Transcription, Genetic)

DOI 10.1002/humu.23667

PMID 30304577

发布时间 2020-03-06

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Human mutation

Human mutation

2019年40卷1期

25-30页

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