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    首页> Rheumatology international> Progressive pseudorheumatoid dysplasia: a rare childhood disease.

    Progressive pseudorheumatoid dysplasia: a rare childhood disease.

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    第一作者： Sofia,Torreggiani
    第一单位： Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Via della Commenda 9, 20122, Milan, Italy. torreggiani.sofia@hotmail.it.
    作者： Sofia,Torreggiani [1] ; Marta,Torcoletti [2] ; Belinda,Campos-Xavier [3] ; Francesco,Baldo [2] ; Carlo,Agostoni [2] ; Andrea,Superti-Furga [3] ; Giovanni,Filocamo [2]
    作者单位： Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Via della Commenda 9, 20122, Milan, Italy. torreggiani.sofia@hotmail.it. [1] Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Via della Commenda 9, 20122, Milan, Italy. [2] Division of Genetic Medicine, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Rue du Bugnon 21, 1011, Lausanne, Switzerland. [3]
    关键词 Juvenile idiopathic arthritisProgressive pseudorheumatoid arthropathy of childhoodProgressive pseudorheumatoid dysplasiaSpondyloepiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy
    主题词 选择性剪接(Alternative Splicing);CCN胞间信号蛋白质类(CCN Intercellular Signaling Proteins);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);人类(Humans);内含子(Introns);关节疾病(Joint Diseases);突变(Mutation);RNA, 信使(RNA, Messenger);放射摄影术(Radiography);序列分析, DNA(Sequence Analysis, DNA);序列分析, RNA(Sequence Analysis, RNA);皮肤(Skin)
    DOI 10.1007/s00296-018-4170-6
    PMID 30327864
    发布时间 2020-02-25
    提交
    • 浏览9
    Rheumatology international

    Rheumatology international

    2019年39卷3期

    441-452页

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