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首页> Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft> [Brittle cornea syndrome type 1 caused by compound heterozygosity of two mutations in the ZNF469 gene].

[Brittle cornea syndrome type 1 caused by compound heterozygosity of two mutations in the ZNF469 gene].

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作者： Johannes,Menzel-Severing ^[1] ; Ralph,Meiller ^[2] ; Cornelia,Kraus ^[3] ; Regina,Trollmann ^[4] ; Deniz,Atalay ^[4]

作者单位： Augenklinik, Universitätsklinikum Düsseldorf, Moorenstr. 5, 40225, Düsseldorf, Deutschland. johannes.menzel-severing@med.uni-duesseldorf.de. ^[1] Augenklinik, Universitätsklinikum Erlangen, Schwabachanlage 6, 91054, Erlangen, Deutschland. ^[2] Humangenetisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen, Erlangen, Deutschland. ^[3] Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum, Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg, Erlangen, Deutschland. ^[4]

关键词 Blue sclera Connective tissue disease Hereditary eye disease Keratoglobus Pediatric ophthalmology

主题词儿童, 学龄前(Child, Preschool);角膜(Cornea);眼畸形(Eye Abnormalities);人类(Humans);关节不稳定性(Joint Instability);男(雄)性(Male);突变(Mutation);皮肤畸形(Skin Abnormalities);转录因子(Transcription Factors)

DOI 10.1007/s00347-018-0796-8

PMID 30338343

发布时间 2020-02-25

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Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft

Der Ophthalmologe

2019年116卷8期

780-784页

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