Recessive mutations in the neuronal isoforms of DST, encoding dystonin, lead to abnormal actin cytoskeleton organization and HSAN type VI.
作者:
主题词
肌动蛋白类(Actins);成年人(Adult);老年人(Aged);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);COS细胞(COS Cells);细胞黏附(Cell Adhesion);细胞运动(Cell Movement);真皮(Dermis);家庭(Family);女(雌)性(Female);成纤维细胞(Fibroblasts);基因, 隐性(Genes, Recessive);HEK293细胞(HEK293 Cells);遗传性感觉和自主神经性神经病(Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathies);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);神经元(Neurons);蛋白质结合(Protein Binding);蛋白质亚型(Protein Isoforms)
DOI
10.1002/humu.23678
PMID
30371979
发布时间
2020-03-06
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Human mutation
106-114页
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