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Recessive mutations in the neuronal isoforms of DST, encoding dystonin, lead to abnormal actin cytoskeleton organization and HSAN type VI.

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作者单位: Laboratory of Molecular and Cell Biology, Istituto Dermopatico dell'Immacolata, IDI-IRCCS, Rome, Italy. [1] Department of Life, Health and Environmental Sciences, University of L'Aquila, L'Aquila, Italy. [2] IBPM, Istituto di Biologia e Patologia Molecolari, CNR, Rome, Italy. [3] Deptartment of Biology and Biotechnology, University of Rome "Sapienza,", Rome, Italy. [4] Servizio di Immunoematologia e Medicina Trasfusionale,  Policlinico Tor Vergata, Rome, Italy. [5] Department of Systems Medicine, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy. [6] Department of Plastic and Reconstructive Surgery, University of Rome "Tor Vergata,", Rome, Italy. [7] Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Aachen, Germany. [8] Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik and Berlin-Brandenburg Center for Regenerative Therapies, Charité, Universitätsmedizin Berlin, corporate member of Freie Universität Berlin, Humboldt-Universität zu Berlin, and Berlin Institute of Health, Berlin, Germany. [9] FG Development and Disease, Max-Planck-Institut fuer Molekulare Genetik, Berlin, Germany. [10]
DOI 10.1002/humu.23678
PMID 30371979
发布时间 2020-03-06
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Human mutation

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