换一批
换一批Novel MEF2C point mutations in Chinese patients with Rett (-like) syndrome or non-syndromic intellectual disability: insights into genotype-phenotype correlation.
作者：
主题词
青少年(Adolescent);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);队列研究(Cohort Studies);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);女(雌)性(Female);基因表达(Gene Expression);遗传关联研究(Genetic Association Studies);基因型(Genotype);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);表型(Phenotype);点突变(Point Mutation);Rett综合征(Rett Syndrome);疾病严重程度指数(Severity of Illness Index)
DOI
10.1186/s12881-018-0699-1
PMID
30376817
发布时间
2022-12-07
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