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首页> Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society> PTRHD1 Loss-of-function mutation in an african family with juvenile-onset Parkinsonism and intellectual disability.

PTRHD1 Loss-of-function mutation in an african family with juvenile-onset Parkinsonism and intellectual disability.

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第一作者： Demy J S,Kuipers
第一单位： Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.
作者： Demy J S,Kuipers [1] ; Jonathan,Carr [2] ; Soraya,Bardien [3] ; Pearl,Thomas [2] ; Boiketlo,Sebate [3] ; Guido J,Breedveld [1] ; Rick,van Minkelen [1] ; Rutger W W,Brouwer [4] ; Wilfred F J,van Ijcken [4] ; Marjon A,van Slegtenhorst [1] ; Vincenzo,Bonifati [1] ; Marialuisa,Quadri [1]
作者单位： Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands. [1] Division of Neurology, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa. [2] Division of Molecular Biology and Human Genetics, Faculty of Medicine and Health Sciences, Stellenbosch University, Cape Town, South Africa. [3] Center for Biomics, Erasmus Medical Center, Rotterdam, The Netherlands. [4]
关键词 PTRHD1Sub-Saharan Africangeneticsintellectual disabilityparkinsonism
医学主题词 成年人(Adult);撒哈拉沙漠以南非洲(Africa South of the Sahara);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);家庭卫生(Family Health);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);膜蛋白质类(Membrane Proteins);线粒体蛋白质类(Mitochondrial Proteins);突变(Mutation);帕金森障碍(Parkinsonian Disorders)
DOI 10.1002/mds.27501
PMID 30398675
发布时间 2019-09-16
提交
  • 浏览9
Movement disorders : official journal of the Movement Disorder Society

Movement disorders

2018年33卷11期

1814-1819页

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