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[Towards an harmonization of diagnosis by NGS of neuromuscular diseases - Actions of the Molecular Genetics sub-group of FILNEMUS].

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作者单位: CHRU Montpellier, Laboratoire de Génétique moléculaire, Montpellier, France. [1] Unité de Neurogénétique Moléculaire, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire Grand Est, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France. [2] Département de biochimie et génétique, CHU Angers; Equipe Mitolab, Institut MITOVASC, CNRS 6015, INSERM U1083, Université d'Angers, Angers, France. [3] Département de biochimie et génétique, APHP, GHU Pitié-Salpêtrière, Paris, France - Inserm U 1016, CNRS UMR 8104, Institut Cochin, Paris, France - GRC-UPMC Neuro-métabolisme, Université Pierre et Marie Curie, Paris, France. [4] Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics - Neuromyologie translationelle, Marseille, France - APHM, Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France. [5] Sorbonne Université, Inserm UMRS974, Centre de Recherche en Myologie, Institut de Myologie, G.H. Pitié-Salpêtrière, Paris, France. [6] Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, Marseille Medical Genetics - Neuromyologie translationelle, Marseille, France - Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA Rhône Alpes La Réunion, Hôpital la Timone, FILNEMUS, Marseille, France. [7] Centre de compétence neuromusculaire, Filnemus, Hôpital Marin, Hendaye, France. [8] Centre de référence des maladies neuromusculaires PACA Rhône Alpes La Réunion, Hôpital la Timone, FILNEMUS, Marseille, France. [9] CHRU Montpellier, Laboratoire de Génétique moléculaire, Montpellier, France - APHM, Département de Génétique Médicale, Hôpital Timone Enfants, Marseille, France. [10]
DOI 10.1051/medsci/201834s206
PMID 30418140
发布时间 2019-01-22
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