换一批
换一批A novel nonsense homozygous variant in the NLGN1 gene found in a pair of monozygotic twin brothers with intellectual disability and autism.
作者：
主题词
等位基因(Alleles);孤独性障碍(Autistic Disorder);细胞黏附分子, 神经元(Cell Adhesion Molecules, Neuronal);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);基因型(Genotype);纯合子(Homozygote);人类(Humans);双生, 单卵(Twins, Monozygotic)
DOI
10.1111/cge.13466
PMID
30460678
发布时间
2020-03-30
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Clinical genetics
339-340页
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