Congenital hyperinsulinism in two siblings with ABCC8 mutation: same genotype, different phenotypes.

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作者： Francisco,Sousa-Santos ^[1] ; Helder,Simões ^[2] ; Lidia,Castro-Feijóo ^[3] ; Paloma Cabanas,Rodríguez ^[4] ; Ana,Fernández-Marmiesse ^[5] ; Rebeca Saborido,Fiaño ^[5] ; Teresa,Rego ^[6] ; Ángel,Carracedo ^[7] ; Jesús Barreiro,Conde ^[8]

作者单位： Serviço de Endocrinologia, Diabetes e Metabolismo, Hospital Egas Moniz, Lisbon, Portugal. Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento. IDIS. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain. ^[1] Serviço de Endocrinologia, Instituto Portugues de Oncologia de Lisboa, Portugal. ^[2] Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento. Pediatría, Hospital Clínico Universitario y Universidad de Santiago de Compostela, IDIS, Santiago de Compostela, Spain. ^[3] Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento. Pediatría Hospital Clínico Universitario y Universidad de Santiago de Compostela, IDIS, Santiago de Compostela, Spain. ^[4] Pediatría, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain. ^[5] Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento, IDIS. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela Spain. Endocrinología. Hospital Curry Cabral. Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa, Portugal. ^[6] Fundación Publica Galega de Medicina Xenómica, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Universidad de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain. ^[7] Unidad de Endocrinología Pediátrica y Crecimiento, Pediatría, Hospital Clínico Universitario y Universidad de Santiago de Compostela, IDIS, Santiago de Compostela, Spain. ^[8]

主题词二氮嗪(Diazoxide);女(雌)性(Female);基因型(Genotype);人类(Humans);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);突变(Mutation);胰腺切除术(Pancreatectomy);表型(Phenotype);同胞(Siblings);生长抑素(Somatostatin);治疗结果(Treatment Outcome)

DOI 10.20945/2359-3997000000077

PMID 30462810

发布时间 2023-04-22

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Archives of endocrinology and metabolism

2018年62卷5期

560-565页

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