Targeted panel sequencing in adult patients with left ventricular non-compaction reveals a large genetic heterogeneity.

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作者： Pascale,Richard ^[1] ; Flavie,Ader ^[2] ; Maguelonne,Roux ^[1] ; Erwan,Donal ^[2] ; Jean-Christophe,Eicher ^[3] ; Nadia,Aoutil ^[4] ; Olivier,Huttin ^[1] ; Christine,Selton-Suty ^[5] ; Damien,Coisne ^[5] ; Guillaume,Jondeau ^[6] ; Thibaud,Damy ^[7] ; Nicolas,Mansencal ^[8] ; Anne-Claire,Casalta ^[9] ; Nicolas,Michel ^[10] ; Julie,Haentjens ^[10] ; Laurence,Faivre ^[10] ; Cecile,Lavoute ^[11] ; Karine,Nguyen ^[10] ; David-Alexandre,Tregouët ^[12] ; Gilbert,Habib ^[2] ; Philippe,Charron ^[10]

作者单位： APHP, Functional Unit of Cardiogénétique et Myogénétique, Service de Biochimie Métabolique, Hôpitaux Universitaires de la Pitié-Salpêtrière-Charles Foix, Paris, France. ^[1] Sorbonne Universités, UPMC Univ. Paris 06, INSERM, UMR_S 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France. ^[2] Service de Cardiologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire Pontchaillou, Rennes, France. ^[3] Service de Cardiologie, CHU Dijon Bourgogne - Hôpital François Mitterrand, 2 bd Maréchal de Lattre de Tassigny, Dijon, France. ^[4] Service de Cardiologie, CHU de Nancy, Hôpitaux de Brabois, rue du Morvan, Vandœuvre-lès-Nancy, France. ^[5] Service de Cardiologie, CHU de Poitiers, Poitiers, France. ^[6] APHP, Service Cardiologie, CHU Paris Nord-Val de Seine - Hôpital Xavier Bichat-Claude Bernard, Paris, France. ^[7] APHP, Service Cardiologie, CHU Henri Mondor, Créteil, France. ^[8] APHP, Service de Cardiologie, CHU Ambroise Paré, Boulogne Billancourt, France. ^[9] Cardiology Department, APHM, La Timone Hospital, Marseille, France. ^[10] Service de Génétique, CHU Dijon Bourgogne - Hôpital François Mitterrand, Dijon, France. ^[11] APHM, Département de Génétique Médicale, APHM, La Timone Hospital, Marseille, France. ^[12] Aix Marseille Univ, IRD, APHM, MEPHI, IHU-Méditerranée Infection, Marseille, France. ^[13] APHP, Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. ^[14] Université de Versailles Saint Quentin, Service de Génétique, Hôpital Ambroise Paré, Boulogne-Billancourt, France. ^[15]

关键词 cardiomyopathy left ventricular non-compaction molecular genetic next generation sequencing