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Conservation analysis and pathogenicity prediction of mutant genes of ectodysplasin a.

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第一作者： Fangqi,He

第一单位： Department of Prosthodontics, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, 410008, Hunan, China.

作者： Fangqi,He ^[1] ; Hongfeng,Wang ^[2] ; Xiaoyu,Zhang ^[1] ; Qingping,Gao ^[2] ; Feng,Guo ^[1] ; Chang,Chen ^[3]

作者单位： Department of Prosthodontics, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, 410008, Hunan, China. ^[1] Department of Prosthodontics, Changsha Stomatological Hospital, Changsha, 410004, Hunan, China. ^[2] Department of Prosthodontics, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, 410008, Hunan, China. dentgao@163.com. ^[3] Department of Prosthodontics, Xiangya Hospital, Central South University, Changsha, 410008, Hunan, China. dentguo@126.com. ^[4]

关键词 Conservation Ectodysplasin a gene Gene mutation Hypohidrotic ectodermal dysplasia Pathogenicity Related homologous proteins

主题词成年人(Adult);氨基酸序列(Amino Acid Sequence);动物(Animals);碱基序列(Base Sequence);儿童(Child);计算生物学(Computational Biology);保守序列(Conserved Sequence);数据库, 遗传学(Databases, Genetic);外胚层发育不良症, 少汗性, 常染色体隐性(Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive);外胚层发育不全蛋白质类(Ectodysplasins);基因表达(Gene Expression);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree)

DOI 10.1186/s12881-018-0726-2

PMID 30526585

发布时间 2019-05-22

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BMC medical genetics

BMC medical genetics

2018年19卷1期

209页

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