论文期刊

取消

高级检索

检索历史清除

首页> Neurogenetics> Sudden unexpected death with rare compound heterozygous variants in PRICKLE1.

Sudden unexpected death with rare compound heterozygous variants in PRICKLE1.

导出 LinkOut

翻译打印收藏纠错

作者： Yukiko,Hata ^[1] ; Koji,Yoshida ^[2] ; Naoki,Nishida ^[3]

作者单位： Department of Legal Medicine, Graduate School of Medicine and Pharmaceutical Sciences, University of Toyama, 2630 Sugitani, Toyama, 930-0194, Japan. ^[1] Department of Neurology, Toyama University Hospital, Toyama, Japan. ^[2] Department of Neurology, Hyogo Cardiovascular Center, Himeji, Japan. ^[3] Department of Legal Medicine, Graduate School of Medicine and Pharmaceutical Sciences, University of Toyama, 2630 Sugitani, Toyama, 930-0194, Japan. nishida@med.u-toyama.ac.jp. ^[4]

关键词 Compound heterozygous mutation Hippocampus Neuropathology PRICKLE1 Progressive myoclonus epilepsy Sudden death

主题词尸体解剖(Autopsy);脑(Brain);猝死(Death, Sudden);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);肌阵挛性癫痫, 进行性(Myoclonic Epilepsies, Progressive);系谱(Pedigree);肿瘤抑制蛋白质类(Tumor Suppressor Proteins);青年人(Young Adult)

DOI 10.1007/s10048-018-0562-8

PMID 30564977

发布时间 2020-03-09

翻译满意度评价：

准确一般字义偏差语意偏离译文作用小提交

浏览7

Neurogenetics

Neurogenetics

2019年20卷1期

39-43页

相似文献

中文期刊
外文期刊
学位论文
会议论文

浏览7

Neurogenetics

点击下载本期目录封面

Neurogenetics

2019年20卷1期

39-43页

相关期刊

特别提示：本网站仅提供医学学术资源服务，不销售任何药品和器械，有关药品和器械的销售信息，请查阅其他网站。

客服热线：4000-115-888 转3 (周一至周五：8:00至17:00)
|
客服邮箱：yiyao@wanfangdata.com.cn

违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

官方微信

万方医学小程序

关于我们网站地图知识产权

北京万方数据股份有限公司

万方数据电子出版社

京ICP证010071号

京公网安备11010802020237号

京ICP备08100800号-1

违法和不良信息举报电话：4000-115-888，举报邮箱：problem@wanfangdata.com.cn，举报专区

new翻译充值订阅收藏移动端

官方微信

万方医学小程序

调查问卷