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首页> Parkinsonism & related disorders> SYNE1-ataxia: Novel genotypic and phenotypic findings.

SYNE1-ataxia: Novel genotypic and phenotypic findings.

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作者： Elisabetta,Indelicato ^[1] ; Wolfgang,Nachbauer ^[2] ; Christine,Fauth ^[3] ; Birgit,Krabichler ^[3] ; Anna,Schossig ^[3] ; Andreas,Eigentler ^[1] ; Wolfgang,Dichtl ^[4] ; Gregor,Wenning ^[1] ; Michaela,Wagner ^[5] ; Alessandra,Fanciulli ^[1] ; Andreas,Janecke ^[3] ; Sylvia,Boesch ^[1]

作者单位： Department of Neurology, Innsbruck Medical University, Anichstraße 35, AT6020, Innsbruck, Austria. ^[1] Department of Neurology, Innsbruck Medical University, Anichstraße 35, AT6020, Innsbruck, Austria. Electronic address: wolfgang.nachbauer@i-med.ac.at. ^[2] Division of Human Genetics, Innsbruck Medical University, Anichstraße 35, AT6020, Innsbruck, Austria. ^[3] Department of Cardiology and Angiology, Innsbruck Medical University, Anichstraße 35, AT6020, Innsbruck, Austria. ^[4] Department of Neuroradiology, Innsbruck Medical University, Anichstraße 35, AT6020, Innsbruck, Austria. ^[5]

关键词 Autosomal recessive ataxia Genotype-phenotype correlation SYNE1 Spastic ataxia

主题词成年人(Adult);小脑共济失调(Cerebellar Ataxia);细胞支架蛋白质类(Cytoskeletal Proteins);女(雌)性(Female);随访研究(Follow-Up Studies);基因型(Genotype);人类(Humans);男(雄)性(Male);肌痉挛状态(Muscle Spasticity);突变(Mutation);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins);视神经萎缩(Optic Atrophy);表型(Phenotype);脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxias)

DOI 10.1016/j.parkreldis.2018.12.007

PMID 30573412

发布时间 2020-04-28

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Parkinsonism & related disorders

210-214页

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