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    首页> The Journal of clinical investigation> DEGS1-associated aberrant sphingolipid metabolism impairs nervous system function in humans.

    DEGS1-associated aberrant sphingolipid metabolism impairs nervous system function in humans.

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    作者： Gergely,Karsai [1] ; Florian,Kraft [2] ; Natja,Haag [3] ; G Christoph,Korenke [3] ; Benjamin,Hänisch [4] ; Alaa,Othman [3] ; Saranya,Suriyanarayanan [1] ; Regula,Steiner [2] ; Cordula,Knopp [1] ; Michael,Mull [2] ; Markus,Bergmann [1] ; J Michael,Schröder [2] ; Joachim,Weis [3] ; Miriam,Elbracht [5] ; Matthias,Begemann [6] ; Thorsten,Hornemann [7] ; Ingo,Kurth [7]
    作者单位： Center for Integrative Human Physiology, University of Zürich, Zürich, Switzerland. [1] Institute for Clinical Chemistry, University Hospital, Zürich, Switzerland. [2] Institute of Human Genetics, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Aachen, Germany. [3] Clinic for Neuropediatrics and Congenital Metabolic Diseases, University Clinic for Paediatrics and Adolescent Medicine, Oldenburg, Germany. [4] Department of Diagnostic and Interventional Neuroradiology, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Aachen, Germany. [5] Institute for Neuropathology, Hospital Bremen-Mitte, Bremen, Germany. [6] Institute of Neuropathology, Medical Faculty, RWTH Aachen University, Aachen, Germany. [7]
    关键词 Demyelinating disordersGeneticsMetabolismMonogenic diseasesNeurological disorders
    主题词 氨基酸取代(Amino Acid Substitution);细胞系(Cell Line);中枢神经系统疾病(Central Nervous System Diseases);脂肪酸去饱和酶类(Fatty Acid Desaturases);女(雌)性(Female);人类(Humans);脂质代谢缺陷, 先天性(Lipid Metabolism, Inborn Errors);男(雄)性(Male);突变, 误义(Mutation, Missense);鞘氨醇(Sphingosine)
    DOI 10.1172/JCI124159
    PMID 30620338
    发布时间 2022-12-07
    提交
    • 浏览13
    The Journal of clinical investigation

    The Journal of clinical investigation

    2019年129卷3期

    1229-1239页

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