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    首页> Clinical genetics> Clinical, biomarker and genetic spectrum of Niemann-Pick type C in Egypt: The detection of nine novel NPC1 mutations.

    Clinical, biomarker and genetic spectrum of Niemann-Pick type C in Egypt: The detection of nine novel NPC1 mutations.

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    作者： Iman G,Mahmoud [1] ; Mohamed A,Elmonem [2] ; Nour M,Elkhateeb [1] ; Walaa,Elnaggar [1] ; Ahmed,Sobhi [1] ; Marian Y,Girgis [1] ; Mona,Kamel [1] ; Yara,Shaheen [1] ; Mona,Samaha [1] ; Areef,Ramadan [1] ; Maha S,Zaki [3] ; Bahaa,El-Hawary [4] ; Sawsan A,Hassan [1] ; Iman A,Khalifa [1] ; Fawzya,Mossad [1] ; Nihal M,Al-Menabawy [1] ; Susanne,Zielke [5] ; Joseph G,Gleeson [6] ; Arndt,Rolfs [7] ; Laila A,Selim [5]
    作者单位： Pediatric Neurology Department, Cairo University, Cairo, Egypt. [1] Clinical and Chemical Pathology Department, Cairo University, Cairo, Egypt. [2] Clinical Genetics Department, National Research Centre, Cairo, Egypt. [3] Pediatrics Department, Aswan University, Aswan, Egypt. [4] Albrecht-Kossel-Institute for Neurodegeneration, Rostock University Medical Centre, Rostock, Germany. [5] Centogene AG, Rostock, Germany. [6] Neuroscience Department, Howard Hughes Medical Institute, University of California, San Diego, California. [7]
    主题词 埃及(Egypt);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);细胞内信号肽和蛋白质类(Intracellular Signaling Peptides and Proteins);突变(Mutation);尼曼-皮克病, C型(Niemann-Pick Disease, Type C);表型(Phenotype)
    DOI 10.1111/cge.13492
    PMID 30633340
    发布时间 2022-12-07
    提交
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    Clinical genetics

    Clinical genetics

    2019年95卷4期

    537-539页

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