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首页> European journal of medical genetics> Heterotopic ossifications and Charcot joints: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) and a novel NTRK1 gene mutation.

Heterotopic ossifications and Charcot joints: Congenital insensitivity to pain with anhidrosis (CIPA) and a novel NTRK1 gene mutation.

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第一作者： Zoran,Gucev
第一单位： Medical Faculty, Skopje, Macedonia. Electronic address: gucevz@gmail.com.
作者： Zoran,Gucev [1] ; Velibor,Tasic [2] ; Ivona,Bogevska [2] ; Nevenka,Laban [2] ; Alek,Saveski [2] ; Momir,Polenakovic [3] ; Dijana,Plaseska-Karanfilska [3] ; Katalin,Komlosi [4] ; Jennifer,Winter [4] ; Susann,Schweiger [4] ; Gen,Nishimura [5] ; Jürgen,Spranger [6] ; Oliver,Bartsch [4]
作者单位： Medical Faculty, Skopje, Macedonia. Electronic address: gucevz@gmail.com. [1] Medical Faculty, Skopje, Macedonia. [2] Macedonian Academy of Sciences and Arts, Skopje, Macedonia. [3] Institute of Human Genetics, Medical Center of the Johannes Gutenberg University Mainz, University of Mainz, Germany. [4] Intractable Disease Center, Saitama Medical University Hospital, Saitama, Japan. [5] Children`s Hospital, University of Mainz, Germany. [6]
关键词 CIPACharcot jointsHSAN-IVHeterotopic ossificationsNovel NTRK1 gene mutation
医学主题词 成年人(Adult);关节病, 神经原性(Arthropathy, Neurogenic);女(雌)性(Female);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);人类(Humans);少汗症(Hypohidrosis);骨化, 异位性(Ossification, Heterotopic);疼痛(Pain);受体, trkA(Receptor, trkA);青年人(Young Adult)
DOI 10.1016/j.ejmg.2019.01.003
PMID 30677517
发布时间 2020-09-30
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  • 浏览39
European journal of medical genetics

European journal of medical genetics

2020年63卷1期

103613页

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