换一批HADHA and HADHB gene associated phenotypes - Identification of rare variants in a patient cohort by Next Generation Sequencing.
第一作者：
Isabel,Diebold
第一单位：
Medical Genetics Center, Munich, Germany.
作者：
医学主题词
青少年(Adolescent);心肌疾病(Cardiomyopathies);儿童(Child);儿童, 学龄前(Child, Preschool);队列研究(Cohort Studies);女(雌)性(Female);高通量核苷酸序列分析(High-Throughput Nucleotide Sequencing);人类(Humans);婴儿(Infant);脂质代谢缺陷, 先天性(Lipid Metabolism, Inborn Errors);男(雄)性(Male);线粒体肌病(Mitochondrial Myopathies);突变(Mutation);神经系统疾病(Nervous System Diseases);表型(Phenotype);横纹肌溶解(Rhabdomyolysis);综合征(Syndrome)
DOI
10.1016/j.mcp.2019.01.003
PMID
30682426
发布时间
2025-05-30
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