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首页> Clinical endocrinology> Hyperinsulinaemic hypoglycaemia: A new presentation of 16p11.2 deletion syndrome.

Hyperinsulinaemic hypoglycaemia: A new presentation of 16p11.2 deletion syndrome.

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第一作者： Eirini,Kostopoulou
第一单位： Research Laboratory of the Division of Paediatric Endocrinology and Diabetes, Department of Paediatrics, School of Medicine, University of Patras, Patras, Greece.
作者： Eirini,Kostopoulou [1] ; Antonia,Dastamani [2] ; Silvana,Caiulo [2] ; Hannah,Antell [2] ; Sarah E,Flanagan [3] ; Pratik,Shah [4]
作者单位： Research Laboratory of the Division of Paediatric Endocrinology and Diabetes, Department of Paediatrics, School of Medicine, University of Patras, Patras, Greece. [1] Endocrinology Department, Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Foundation Trust, London, UK. [2] Institute of Biomedical and Clinical Science, University of Exeter Medical School, UK. [3] Endocrinology Department, Great Ormond Street Hospital for Children, NHS Foundation Trust, London, UK.;Genetics and Genomics Medicine Program, Genetics and Epigenetics in Health and Disease Section, UCL GOS Institute of Child Health, London, UK. [4]
关键词 16p11.2 deletion syndromeDiazoxidehyperinsulinaemic hypoglycaemiahypoketoticphenotype
医学主题词 孤独性障碍(Autistic Disorder);染色体缺失(Chromosome Deletion);染色体障碍(Chromosome Disorders);染色体, 人, 16对(Chromosomes, Human, Pair 16);二氮嗪(Diazoxide);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);表型(Phenotype);血管舒张药(Vasodilator Agents)
DOI 10.1111/cen.13951
PMID 30776145
发布时间 2020-07-06
提交
  • 浏览13
Clinical endocrinology

Clinical endocrinology

2019年90卷5期

766-769页

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