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首页> Yonsei medical journal> A Rare Cause of Life-Threatening Ketoacidosis: Novel Compound Heterozygous <i>OXCT1</i> Mutations Causing Succinyl-CoA:3-Ketoacid CoA Transferase Deficiency.

A Rare Cause of Life-Threatening Ketoacidosis: Novel Compound Heterozygous <i>OXCT1</i> Mutations Causing Succinyl-CoA:3-Ketoacid CoA Transferase Deficiency.

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作者： Young A,Kim ^[1] ; Seong Heon,Kim ^[2] ; Chong Kun,Cheon ^[1] ; Yoo Mi,Kim ^[1]

作者单位： Department of Pediatrics, Pusan National University Children's Hospital, Yangsan, Korea. ^[1] Research Institute for Convergence of Biomedical Science and Technology, Pusan National University Yangsan Hospital, Yangsan, Korea. ^[2] Department of Pediatrics, Chungnam National University Hospital, College of Medicine, Chungnam National University, Daejeon, Korea. ym4805@gmail.com. ^[3]

关键词 Ketoacidosis OXCT1 ketone body metabolism

主题词酸中毒(Acidosis);碱基序列(Base Sequence);辅酶A转移酶类(Coenzyme A-Transferases);外显子(Exons);女(雌)性(Female);杂合子(Heterozygote);人类(Humans);婴儿(Infant);酮体类(Ketone Bodies);酮病(Ketosis);突变(Mutation)

DOI 10.3349/ymj.2019.60.3.308

PMID 30799594

发布时间 2020-02-25

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Yonsei medical journal

Yonsei medical journal

2019年60卷3期

308-311页

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