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    首页> Molecular medicine reports> Clinical diagnosis and genetic counseling of atypical ataxia‑telangiectasia in a Chinese family.

    Clinical diagnosis and genetic counseling of atypical ataxia‑telangiectasia in a Chinese family.

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    第一作者： Jiangxia,Cao
    第一单位： Center for Prenatal Diagnosis, Wuhan Children's Hospital (Wuhan Maternal and Child Healthcare Hospital), Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei 430016, P.R. China.
    作者： Jiangxia,Cao [1] ; Ruiqin,Shen [2] ; Wenqian,Zhang [2] ; Bing,Mao [3] ; Qirong,Shi [2] ; Rui,Zhou [2] ; Zijing,Liu [2] ; Bing,Zeng [2] ; Xiaoling,Chen [2] ; Cai,Zhang [2] ; Min,Lu [2] ; Peng,Han [2] ; Jing,Wu [2] ; Aifen,Zhou [1] ; Xuemei,Tan [2]
    作者单位： Center for Prenatal Diagnosis, Wuhan Children's Hospital (Wuhan Maternal and Child Healthcare Hospital), Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei 430016, P.R. China. [1] BGI Genomics, BGI‑Shenzhen, Shenzhen, Guangdong 518083, P.R. China. [2] Department of Neurology, Wuhan Children's Hospital (Wuhan Maternal and Child Healthcare Hospital), Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, Hubei 430016, P.R. China. [3]
    主题词 等位基因(Alleles);共济失调性毛细血管扩张(Ataxia Telangiectasia);小脑(Cerebellum);计算生物学(Computational Biology);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);肌电描记术(Electromyography);女(雌)性(Female);遗传关联研究(Genetic Association Studies);遗传咨询(Genetic Counseling);基因型(Genotype);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);男(雄)性(Male);突变(Mutation);系谱(Pedigree);表型(Phenotype)
    DOI 10.3892/mmr.2019.9992
    PMID 30816533
    发布时间 2022-12-07
    提交
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    Molecular medicine reports

    Molecular medicine reports

    2019年19卷5期

    3441-3448页

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