Niemann-Pick Disease Type C: Mutation Spectrum and Novel Sequence Variations in the Human NPC1 Gene.

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作者： Márcia,Polese-Bonatto ^[1] ; Hugo,Bock ^[2] ; Ana Carolina S,Farias ^[1] ; Rafaella,Mergener ^[2] ; Maria Cristina,Matte ^[1] ; Mirela S,Gil ^[1] ; Felipe,Nepomuceno ^[1] ; Fernanda T S,Souza ^[1] ; Rejane,Gus ^[3] ; Roberto,Giugliani ^[4] ; Maria Luiza,Saraiva-Pereira ^[5]

作者单位： Laboratório de Identificação Genética, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil. ^[1] Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil. ^[2] Programa de Pós-Graduação em Biologia Celular e Molecular, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil. ^[3] Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil. ^[4] Departamento de Genética, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil. ^[5] INAGEMP-Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, RS, Brazil. ^[6] Laboratório de Identificação Genética, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil. mlpereira@hcpa.edu.br. ^[7] Programa de Pós-Graduação em Ciências Biológicas: Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil. mlpereira@hcpa.edu.br. ^[8] Serviço de Genética Médica, Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Porto Alegre, RS, Brazil. mlpereira@hcpa.edu.br. ^[9] INAGEMP-Instituto Nacional de Genética Médica Populacional, Porto Alegre, RS, Brazil. mlpereira@hcpa.edu.br. ^[10] Departamento de Bioquímica, Universidade Federal do Rio Grande do Sul, Porto Alegre, RS, Brazil. mlpereira@hcpa.edu.br. ^[11]

关键词 Mutation spectrum NPC1 gene NPC2 gene Niemann-Pick type C disease Novel variation