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    首页> Journal of inherited metabolic disease> Novel insights into the clinical and molecular spectrum of congenital disorders of autophagy.

    Novel insights into the clinical and molecular spectrum of congenital disorders of autophagy.

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    作者： Julian,Teinert [1] ; Robert,Behne [1] ; Miriam,Wimmer [1] ; Darius,Ebrahimi-Fakhari [1]
    作者单位： Department of Neurology, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts. [1]
    关键词 Vici syndromeautophagyhereditary spastic paraplegiainborn errors of metabolismneurodegenerationneurodevelopment
    主题词 自噬(Autophagy);脑(Brain);白内障(Cataract);儿童(Child);发育障碍(Developmental Disabilities);人类(Humans);磁共振成像(Magnetic Resonance Imaging);神经变性疾病(Neurodegenerative Diseases);蛋白质类(Proteins);痉挛性截瘫, 遗传性(Spastic Paraplegia, Hereditary)
    DOI 10.1002/jimd.12084
    PMID 30854657
    发布时间 2021-05-24
    提交
    • 浏览11
    Journal of inherited metabolic disease

    Journal of inherited metabolic disease

    2020年43卷1期

    51-62页

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