Exome sequencing in Crisponi/cold-induced sweating syndrome-like individuals reveals unpredicted alternative diagnoses.
第一作者:
Andrea,Angius
第一单位:
Istituto di Ricerca Genetica e Biomedica, Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR), Monserrato, Cagliari, Italy.
作者:
医学主题词
猝死(Death, Sudden);面容(Facies);女(雌)性(Female);手畸形, 先天性(Hand Deformities, Congenital);人类(Humans);多汗症(Hyperhidrosis);婴儿(Infant);男(雄)性(Male);系谱(Pedigree);表型(Phenotype);牙关紧闭(Trismus)
DOI
10.1111/cge.13532
PMID
30859550
发布时间
2022-12-07
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Clinical genetics
607-614页
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