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    首页> Biochemical and biophysical research communications> Proteomic investigations of human HERC2 mutants: Insights into the pathobiology of a neurodevelopmental disorder.

    Proteomic investigations of human HERC2 mutants: Insights into the pathobiology of a neurodevelopmental disorder.

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    作者： Joseph R,Abraham [1] ; John,Barnard [2] ; Heng,Wang [3] ; Garey H,Noritz [4] ; Mehdi,Yeganeh [5] ; Daniela,Buhas [5] ; Marvin R,Natowicz [6]
    作者单位： Cleveland Clinic Lerner College of Medicine of Case Western Reserve University, Cleveland, OH, USA. [1] Department of Quantitative Health Sciences, Lerner Research Institute, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA. [2] DDC Clinic, Center for Special Needs Children, Middlefield, OH, USA. [3] Complex Health Care Program, Nationwide Children's Hospital, Columbus, OH, USA. [4] Department of Medical Genetics, McGill University Health Centre, Montreal, Canada. [5] Cleveland Clinic Lerner College of Medicine of Case Western Reserve University, Cleveland, OH, USA; Pathology and Laboratory Medicine, Genomic Medicine, Neurological and Pediatrics Institutes, Cleveland Clinic, Cleveland, OH, USA. Electronic address: natowim@ccf.org. [6]
    关键词 AutismBioinformaticsHERC2NeurodevelopmentProteomics
    主题词 成年人(Adult);孤独性障碍(Autistic Disorder);病例对照研究(Case-Control Studies);儿童(Child);女(雌)性(Female);基因表达调控(Gene Expression Regulation);鸟嘌呤核苷酸交换因子类(Guanine Nucleotide Exchange Factors);纯合子(Homozygote);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变, 误义(Mutation, Missense);蛋白质组学(Proteomics);信号传导(Signal Transduction);综合征(Syndrome);泛素蛋白连接酶类(Ubiquitin-Protein Ligases);青年人(Young Adult)
    DOI 10.1016/j.bbrc.2019.02.149
    PMID 30902390
    发布时间 2020-12-09
    提交
    • 浏览12
    Biochemical and biophysical research communications

    Biochemical and biophysical research communications

    2019年512卷2期

    421-427页

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