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Celia's encephalopathy and c.974dupG in BSCL2 gene: a hidden change in a known variant.

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作者单位: Thyroid and Metabolic Diseases Unit, Biomedical Research Institute (CIMUS)-IDIS, School of Medicine, Universidade de Santiago de Compostela, Santiago, Spain. [1] Boston Children's Hospital, Harvard University, Cambridge, MA, USA. [2] Servicio de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain. [3] Section of Neuropediatrics, Division of Pediatrics, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca-IMIB Arrixaca, Murcia, Spain. [4] Division of Endocrinology and Nutrition, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago, Spain. [5] Division of Nuclear Medicine, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, Spain. [6] Molecular Imaging and Medical Physics, Universidade de Santiago de Compostela. IDIS, Santiago, Spain. [7] Pediatric Intensive Care Unit, Pediatric Area, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago, Spain. [8] Anesthesia and Reanimation Department, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago, Spain. [9] National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA. [10] Thyroid and Metabolic Diseases Unit, Biomedical Research Institute (CIMUS)-IDIS, School of Medicine, Universidade de Santiago de Compostela, Santiago, Spain. david.araujo@usc.es. [11] Division of Endocrinology and Nutrition, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago, Spain. david.araujo@usc.es. [12] U.E.T.eM. CIMUS. [13] , University of Santiago de Compostela, Avda. de Barcelona 3, 15707, Santiago de Compostela, Spain. david.araujo@usc.es. [14]
DOI 10.1007/s10048-019-00574-5
PMID 30903322
发布时间 2020-06-12
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