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首页> Frontiers in pharmacology> Compound Heterozygous <i>CHAT</i> Gene Mutations of a Large Deletion and a Missense Variant in a Chinese Patient With Severe Congenital Myasthenic Syndrome With Episodic Apnea.

Compound Heterozygous <i>CHAT</i> Gene Mutations of a Large Deletion and a Missense Variant in a Chinese Patient With Severe Congenital Myasthenic Syndrome With Episodic Apnea.

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第一作者： Zhimei,Liu
第一单位： Department of Neurology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, National Center for Children's Health, Beijing, China.
作者： Zhimei,Liu [1] ; Li,Zhang [2] ; Danmin,Shen [1] ; Changhong,Ding [1] ; Xinying,Yang [1] ; Weihua,Zhang [1] ; Jiuwei,Li [1] ; Jie,Deng [1] ; Shuai,Gong [1] ; Jun,Liu [3] ; Suyun,Qian [3] ; Fang,Fang [1]
作者单位： Department of Neurology, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, National Center for Children's Health, Beijing, China. [1] Center for Bioinformatics and Computational Biology, Institute of Biomedical Sciences, School of Life Sciences, East China Normal University, Shanghai, China.;School of Statistics, Faculty of Economics and Management, East China Normal University, Shanghai, China. [2] Department of Pediatric Intensive Care Unit, Beijing Children's Hospital, Capital Medical University, National Center for Children's Health, Beijing, China. [3]
关键词 CHATcongenital myasthenic syndromesepisodic apnealarge deletionsevere
DOI 10.3389/fphar.2019.00259
PMID 30914958
发布时间 2024-07-15
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Frontiers in pharmacology

Frontiers in pharmacology

2019年10卷

259页

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