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    首页> Molecular genetics & genomic medicine> A case study of atypical Larsen syndrome with absent hallmark joint dislocations.

    A case study of atypical Larsen syndrome with absent hallmark joint dislocations.

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    作者： Neslida,Kodra [1] ; Callie,Diamonstein [1] ; Natalie S,Hauser [1]
    作者单位： Inova Translational Medicine Institute, Inova Fairfax Hospital, Virginia. [1]
    关键词 FLNBLarsen syndromejoint dislocationsphenotypic variabilityskeletal dysplasiawhole-exome sequencing
    主题词 成年人(Adult);女(雌)性(Female);人类(Humans);婴儿(Infant);婴儿, 新生(Infant, Newborn);男(雄)性(Male);骨软骨发育不良(Osteochondrodysplasias);系谱(Pedigree);表型(Phenotype)
    DOI 10.1002/mgg3.648
    PMID 30916490
    发布时间 2021-01-09
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    Molecular genetics & genomic medicine

    Molecular genetics & genomic medicine

    2019年7卷5期

    e648页

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