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首页> Molecular genetics & genomic medicine> Retinal dystrophy in an individual carrying a de novo missense variant of SMARCA4.

Retinal dystrophy in an individual carrying a de novo missense variant of SMARCA4.

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第一作者： Gerarda,Cappuccio
第一单位： Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy.;Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.
作者： Gerarda,Cappuccio [1] ; Raffaella,Brunetti-Pierri [2] ; Annalaura,Torella [3] ; Michele,Pinelli [1] ; Raffaele,Castello [4] ; Giorgio,Casari [4] ; Vincenzo,Nigro [3] ; Sandro,Banfi [3] ; Francesca,Simonelli [2] ; TUDP [1] ; Nicola,Brunetti-Pierri
作者单位： Department of Translational Medicine, Federico II University, Naples, Italy.;Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy. [1] Eye Clinic, Multidisciplinary Department of Medical, Surgical and Dental Sciences, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy. [2] Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.;Department of Precision Medicine, University of Campania "Luigi Vanvitelli", Naples, Italy. [3] Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy. [4]
关键词 SMARCA4 Coffin-Siris syndromeretinitis pigmentosa
医学主题词 畸形, 多发性(Abnormalities, Multiple);青少年(Adolescent);DNA解旋酶类(DNA Helicases);面部(Face);女(雌)性(Female);手畸形, 先天性(Hand Deformities, Congenital);人类(Humans);小颌畸形(Micrognathism);突变, 误义(Mutation, Missense);颈(Neck);核蛋白质类(Nuclear Proteins);表型(Phenotype);视网膜(Retina);转录因子(Transcription Factors)
DOI 10.1002/mgg3.682
PMID 30973214
发布时间 2021-01-09
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Molecular genetics & genomic medicine

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2019年7卷6期

e682页

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