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A Novel Mutation in a Newborn Baby Leading to Glycogen Storage Disease Type Ia.

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作者： Dorum,S ^[1] ; Gorukmez,O ^[2]

作者单位： Department of Pediatrics, Division of Metabolism, Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital, Bursa, Turkey. ^[1] Department of Genetics, Bursa Yuksek Ihtisas Training and Research Hospital, Bursa, Turkey. ^[2]

关键词 Glycogen storage disease type Ia (GSD1A)Novel mutation von Gierke disease

DOI 10.2478/bjmg-2018-0018

PMID 30984526

发布时间 2020-09-29

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Balkan journal of medical genetics

2018年21卷2期

55-57页

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