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LRSAM1 variants and founder effect in French families with ataxic form of Charcot-Marie-Tooth type 2.

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第一作者： Alessia,Peretti

第一单位： AP-HP, G-H Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence des Maladies neuromusculaires, Paris Nord/Est/Ile de france, Paris, France. alessia.peretti@libero.it.;Department of Neurosciences, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, Verona, Italy. alessia.peretti@libero.it.

作者： Alessia,Peretti ^[1] ; Maud,Perie ^[2] ; Didier,Vincent ^[3] ; Françoise,Bouhour ^[4] ; Klaus,Dieterich ^[5] ; Martial,Mallaret ^[6] ; Fanny,Duval ^[7] ; Cyril,Goizet ^[8] ; Raul,Juntas-Morales ^[9] ; Laurent,Magy ^[10] ; Guilhem,Solé ^[7] ; Sylvain,Nollet ^[11] ; Adeline,Not ^[12] ; Sarah,Léonard-Louis ^[13] ; Bruno,Francou ^[14] ; Eric,Leguern ^[15] ; Anne-Sophie,Lia ^[16] ; Corinne,Magdelaine ^[16] ; Philippe,Latour ^[17] ; Tanya,Stojkovic ^[13]

作者单位： AP-HP, G-H Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence des Maladies neuromusculaires, Paris Nord/Est/Ile de france, Paris, France. alessia.peretti@libero.it.;Department of Neurosciences, Biomedicine and Movement Sciences, University of Verona, Verona, Italy. alessia.peretti@libero.it. ^[1] Service de Neurologie CHU Gabriel Montpied, Clermont Ferrand, France. ^[2] Service de Neurologie, Groupe Hospitalier La Rochelle-Ré-Aunis, La Rochelle, France. ^[3] Hôpital Neurologique Pierre Wertheimer, Service d'ENMG-Pathologies Neuromusculaires, Lyon-Bron, France. ^[4] Service de Génétique Clinique, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France. ^[5] Centre de Compétences des Maladies Neuro Musculaires, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France. ^[6] Département de Neurologie, CHU Bordeaux (Pellegrin Hospital), Bordeaux, France. ^[7] Centre de Référence neurogénétique, Hôpital Pellegrin, CHU Bordeaux, Bordeaux, France.;Laboratoire MRGM, INSERM U1211, Univ. Bordeaux, Bordeaux, France. ^[8] Département de Neurologie, CHU de Montpellier, Montpellier, France. ^[9] Service et Laboratoire de Neurologie, Centre de Référence Neuropathies Périphériques rares, CHU Limoges, Limoges, France. ^[10] Service Explorations et Pathologies Neuromusculaires, CHRU Besançon, Besançon, France. ^[11] AP-HP, Service de Neurologie, CHU Bicêtre, Le Kremlin-Bicêtre, France.;Centre de Référence national des Neuropathies amyloïdes familiales et Autres Neuropathies périphériques rares (NNERF), Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[12] AP-HP, G-H Pitié-Salpêtrière, Centre de Référence des Maladies neuromusculaires, Paris Nord/Est/Ile de france, Paris, France. ^[13] AP-HP, Bicêtre Paris Sud Hospital, Service Génétique moléculaire pharmacogénétique et Hormonologie, Le Kremlin-Bicêtre, France. ^[14] Département de Génétique, AP-HP, Sorbonne Université, Paris, France.;Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. ^[15] Univ. Limoges, CHU Limoges, Limoges, France. ^[16] Service de Biochimie et Biologie moléculaire Grand Est, Unité Médicale Pathologies neurologiques et cardiologiques, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France. ^[17]