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A Novel Heterozygous Deletion Variant in <i>KLOTHO</i> Gene Leading to Haploinsufficiency and Impairment of Fibroblast Growth Factor 23 Signaling Pathway.

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作者单位: Unidad de Investigación, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife 38010, Spain. emarnu87@gmail.com. [1] Escuela de Doctorado y Estudios de Posgrado, Universidad de La Laguna, San Cristóbal de La Laguna 38200, Spain. emarnu87@gmail.com. [2] GEENDIAB (Grupo Español para el estudio de la Nefropatía Diabética), Sociedad Española de Nefrología, Santander 39008, Spain. emarnu87@gmail.com. [3] Unidad de Investigación, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife 38010, Spain. jdonate@ull.es. [4] GEENDIAB (Grupo Español para el estudio de la Nefropatía Diabética), Sociedad Española de Nefrología, Santander 39008, Spain. jdonate@ull.es. [5] REDINREN (Red de Investigación Renal), Instituto de Salud Carlos III, Madrid 28029, Spain. jdonate@ull.es. [6] Department of Genetics, CHU Paris Nord-Val de Seine, Hospital Xavier Bichat, Paris 75877, France. caroline.kannengiesser@aphp.fr. [7] INSERM U1151-CNRS UMR8253, University Paris Descartes, and Functional Explorations Service, Hospital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, France. David.Paul.De.Brauwere@chu-nimes.fr. [8] INSERM U1151-CNRS UMR8253, University Paris Descartes, and Functional Explorations Service, Hospital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, France. christine.leroy@inserm.fr. [9] Department of Genetics, CHU Paris Nord-Val de Seine, Hospital Xavier Bichat, Paris 75877, France. claire.oudin@aphp.fr. [10] INSERM U1151-CNRS UMR8253, University Paris Descartes, and Functional Explorations Service, Hospital Necker-Enfants Malades, Paris 75015, France. gerard.friedlander@inserm.fr. [11] Unidad de Genética Humana, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife 38010, Spain. cprimor@gobiernodecanarias.org. [12] Unidad de Investigación, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife 38010, Spain. vtagua@funcanis.es. [13] Nephrology-Dialysis Service, AURA Nord Saint Ouen, Saint-Ouen, 93400, France, and Department of Renal Physiology, Necker Hospital, University of Paris Descartes, Paris 75015, France. urena.pablo@wanadoo.fr. [14] Unidad de Investigación, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife 38010, Spain. jnavgon@gobiernodecanarias.org. [15] GEENDIAB (Grupo Español para el estudio de la Nefropatía Diabética), Sociedad Española de Nefrología, Santander 39008, Spain. jnavgon@gobiernodecanarias.org. [16] REDINREN (Red de Investigación Renal), Instituto de Salud Carlos III, Madrid 28029, Spain. jnavgon@gobiernodecanarias.org. [17] Servicio de Nefrología, Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria, Santa Cruz de Tenerife 38010, Spain. jnavgon@gobiernodecanarias.org. [18] Instituto de Tecnologías Biomédicas, Universidad de La Laguna, San Cristóbal de La Laguna 38200, Spain. jnavgon@gobiernodecanarias.org. [19]
DOI 10.3390/jcm8040500
PMID 31013726
发布时间 2020-10-01
提交
  • 浏览4
Journal of clinical medicine

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2019年8卷4期

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