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Genetic analysis of erythrocytosis reveals possible causative and modifier gene mutations.

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第一作者： Carmelo,Gurnari

第一单位： Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy.

作者： Carmelo,Gurnari ^[1] ; Anna M,Lombardi ^[2] ; Elisabetta,Cosi ^[2] ; Giacomo,Biagetti ^[2] ; Francesco,Buccisano ^[1] ; Luca,Franceschini ^[1] ; Ambra,Di Veroli ^[1] ; Giulia,Falconi ^[1] ; Emiliano,Fabiani ^[1] ; Maria,Cantonetti ^[1] ; Daniela,Nasso ^[1] ; Francesco,Lo-Coco ^[1] ; Maria L,Randi ^[2] ; Maria T,Voso ^[1]

作者单位： Department of Biomedicine and Prevention, University of Rome Tor Vergata, Rome, Italy. ^[1] Department of Medicine, University of Padua Medical School, Padua, Italy. ^[2]

关键词 EGLN1/PHD2 HFE SNVs erythrocytosis

主题词等位基因(Alleles);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因型(Genotype);人类(Humans);突变(Mutation);系谱(Pedigree);红细胞增多症(Polycythemia)

DOI 10.1111/bjh.15931

PMID 31016714

发布时间 2020-06-03

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British journal of haematology

British journal of haematology

2019年186卷4期

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