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A very rare form of autosomal dominant progressive myoclonus epilepsy caused by a novel variant in the PRICKLE1 gene.

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作者： Hussein,Algahtani ^[1] ; Fahad,Al-Hakami ^[2] ; Mohammed,Al-Shehri ^[2] ; Bader,Shirah ^[3] ; Mohammad H,Al-Qahtani ^[4] ; Angham Abdulrahman,Abdulkareem ^[4] ; Muhammad Imran,Naseer ^[5]

作者单位： King Abdulaziz Medical City, King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences, Jeddah, Saudi Arabia. Electronic address: halgahtani@hotmail.com. ^[1] Molecular Medicine Section, King Abdulaziz Medical City, Jeddah, Saudi Arabia. ^[2] King Abdullah International Medical Research Center, King Saud bin Abdulaziz University for Health Sciences, Jeddah, Saudi Arabia. ^[3] Center of Excellence in Genomic Medicine Research, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia. ^[4] Center of Excellence in Genomic Medicine Research, Department of Medical Laboratory Technology, Faculty of Applied Medical Sciences, King Abdulaziz University, Jeddah, Saudi Arabia. ^[5]

关键词 Genetic diagnosis Myoclonus epilepsy Neurological disease Novel mutation PRICKLE1 Saudi Arabia

主题词成年人(Adult);家庭(Family);致命性结局(Fatal Outcome);女(雌)性(Female);人类(Humans);男(雄)性(Male);中年人(Middle Aged);突变(Mutation);肌阵挛性癫痫, 进行性(Myoclonic Epilepsies, Progressive);表型(Phenotype);肿瘤抑制蛋白质类(Tumor Suppressor Proteins);青年人(Young Adult)

DOI 10.1016/j.seizure.2019.04.016

PMID 31035234

发布时间 2020-01-22

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