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    首页> Annals of laboratory medicine> Identification of a Novel CHD7 Mutation in a <i>CHARGE</i> Syndrome Patient in Indonesia.

    Identification of a Novel CHD7 Mutation in a <i>CHARGE</i> Syndrome Patient in Indonesia.

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    作者： Gara Samara,Brajadenta [1] ; Agustini,Utari [2] ; Sylvie,Patri [3] ; Frédéric,Bilan [4] ; Sultana Muhammad Hussein,Faradz [5] ; Alain,Kitzis [6] ; Vincent,Thoreau [5]
    作者单位： Department of Medical Biology, Division of Human Genetics, Faculty of Medicine, Swadaya Gunung Jati University, Cirebon, Indonesia. [1] EA3808 Neurovascular Unit and Cognitive Impairments, University of Poitiers, Poitiers, France. garabrajadenta@gmail.com. [2] Center for Biomedical Research (CEBIOR), Faculty of Medicine, Diponegoro University, Semarang, Indonesia. [3] Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Diponegoro University/Diponegoro National Hospital, Semarang, Indonesia. [4] EA3808 Neurovascular Unit and Cognitive Impairments, University of Poitiers, Poitiers, France. [5] Department of Genetics, Poitiers University Hospital, Poitiers, France. [6]
    主题词 CHARGE综合征(CHARGE Syndrome);儿童, 学龄前(Child, Preschool);先天畸形(Congenital Abnormalities);DNA解旋酶类(DNA Helicases);DNA突变分析(DNA Mutational Analysis);DNA结合蛋白质类(DNA-Binding Proteins);人类(Humans);印度尼西亚(Indonesia);男(雄)性(Male)
    DOI 10.3343/alm.2019.39.5.503
    PMID 31037873
    发布时间 2022-12-07
    提交
    • 浏览28
    Annals of laboratory medicine

    Annals of laboratory medicine

    2019年39卷5期

    503-506页

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