A novel nonsense substitution identified in the AMIGO2 gene in an Occulo-Auriculo-Vertebral spectrum patient.
第一单位:
School of Dentistry, University of Missouri Kansas City, Kansas City, Missouri.
作者:
医学主题词
儿童(Child);密码子, 无义(Codon, Nonsense);DNA(DNA);Goldenhar综合征(Goldenhar Syndrome);人类(Humans);神经组织蛋白质类(Nerve Tissue Proteins)
DOI
10.1111/ocr.12259
PMID
31074142
发布时间
2022-04-08
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