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Cholic acid as a treatment for cerebrotendinous xanthomatosis in adults.

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作者单位: Neurology Department, Reference Center for Lysosomal Diseases, Neurogenetics and Metabolism Unit, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France. [1] Service de Génétique Médicale, Centre de Référence des Maladies Mitochondriales, Hôpital de l'Archet 2, 151 Route de Saint-Antoine de Ginestière, B.P.3079, 06202, Nice Cedex 3, France. [2] Unité Neurologie générale, Pôle Psychiatrie, Neurologie et Rééducation Neurologique, Service de Neurologie, CHU de Grenoble site Nord-Hôpital Albert Michallon, boulevard de la Chantourne, CS10217, 38043, Grenoble Cedex 9, France. [3] UF Biochimie des maladies neurométaboliques-Département de Biochimie métabolique, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France. [4] Neurological Department, Centre hospitalo-universitaire Caremeau, place du Professeur Debré, 30029, Nîmes Cedex, France. [5] Department of Neurology, Toulouse University Hospital, 31059, Toulouse, France. [6] Centre de Recherche Cerveau et Cognition, CNRS, UMR5549, 31052, Toulouse, France. [7] Department of Neurology (Nerve-Muscle Unit), CHU Bordeaux (Pellegrin Hospital), 33076, Bordeaux, France. [8] Inserm, Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN), UMR_S1166, Sorbonne Université, Paris, France. [9] Department of Endocrinology-Metabolism, AP-HP, Hôpital de la Pitié, Paris, France. [10] Service de Nutrition & Activité Physique, Institut Pasteur de Lille, 1, rue du professeur Calmette, 59019, Lille, France. [11] Service de Médecine Interne, Hôpital Claude Huriez-CHRU de Lille, 59037, Lille, France. [12] Institut de Pathologie et de Génétique ASBL, Centre Agréé des Maladies Héréditaires du Métabolisme, Centre de Génétique Humaine, Avenue Georges Lemaitre, 25, 6041, Gosselies, Belgium. [13] Endocrinology and Metabolism Department, Lille University Hospital, C. Huriez Hospital, 1, rue Polonovski, 59037, Lille Cedex, France. [14] Neurology Department, Reference Center for Lysosomal Diseases, Neurogenetics and Metabolism Unit, Hôpital Pitié-Salpêtrière, 47-83 boulevard de l'Hôpital, 75013, Paris, France. yann.nadjar@aphp.fr. [15]
DOI 10.1007/s00415-019-09377-y
PMID 31115677
发布时间 2020-02-25
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Journal of neurology

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