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Molecular genetic evaluation of NLRP3, MVK and TNFRSF1A associated periodic fever syndromes.

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作者： Berk,Ozyilmaz ^[1] ; Ozgur,Kirbiyik ^[1] ; Altug,Koc ^[1] ; Taha R,Ozdemir ^[1] ; Ozge,Kaya Ozer ^[1] ; Yasar B,Kutbay ^[1] ; Kadri M,Erdogan ^[1] ; Merve,Saka Guvenc ^[1] ; Can,Ozturk ^[2]

作者单位： Tepecik Training and Research Hospital, Genetic Diagnosis Center, University of Health Sciences, Izmir, Turkey. ^[1] Tepecik Training and Research Hospital, Pediatric Immunology, University of Health Sciences, Izmir, Turkey. ^[2]

关键词 allele frequencies < molecular < Genetics disease disease association studies < molecular < Genetics immune response < Immunology inflammation < Immunology new alleles < molecular < Genetics

主题词外显子(Exons);家族性地中海热(Familial Mediterranean Fever);女(雌)性(Female);发热(Fever);基因频率(Gene Frequency);遗传关联研究(Genetic Association Studies);疾病遗传易感性(Genetic Predisposition to Disease);基因型(Genotype);人类(Humans);男(雄)性(Male);突变(Mutation);磷酸转移酶类(醇族体)(Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor));受体, 肿瘤坏死因子, Ⅰ型(Receptors, Tumor Necrosis Factor, Type I)

DOI 10.1111/iji.12431

PMID 31135083

发布时间 2020-01-30

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International journal of immunogenetics

International journal of immunogenetics

2019年46卷4期

232-240页

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