The European Phenylketonuria Guidelines and the challenges on management practices in Portugal.

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第一作者： Cátia,Sousa

第一单位： Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário do Porto - CHUP, Porto, Portugal.;Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da Universidade do Porto, Porto, Portugal.

作者： Cátia,Sousa ^[1] ; Manuela Ferreira,Almeida ^[2] ; Catarina,Sousa Barbosa ^[1] ; Esmeralda,Martins ^[3] ; Patrícia,Janeiro ^[4] ; Isabel,Tavares de Almeida ^[5] ; Anita,MacDonald ^[6] ; Júlio César,Rocha ^[7]

作者单位： Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário do Porto - CHUP, Porto, Portugal.;Faculdade de Ciências da Nutrição e Alimentação da Universidade do Porto, Porto, Portugal. ^[1] Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário do Porto - CHUP, Porto, Portugal.;Centro de Referência na área de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário do Porto - CHUP, Porto, Portugal.;Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, Abel Salazar Institute of Biomedical Sciences, University of Porto-UMIB/ICBAS/UP, Porto, Portugal. ^[2] Centro de Referência na área de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário do Porto - CHUP, Porto, Portugal.;Unit for Multidisciplinary Research in Biomedicine, Abel Salazar Institute of Biomedical Sciences, University of Porto-UMIB/ICBAS/UP, Porto, Portugal. ^[3] Reference Centre for the Treatment of Inborn Errors of Metabolism, CHULN, Lisbon, Portugal. ^[4] Metabolism and Genetics Laboratory, Faculty of Pharmacy, University of Lisboa, Lisboa, Portugal. ^[5] Birmingham Children's Hospital, Birmingham, UK. ^[6] Centro de Genética Médica, Centro Hospitalar Universitário do Porto - CHUP, Porto, Portugal.;Centro de Referência na área de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário do Porto - CHUP, Porto, Portugal.;Centro de Genética Médica, Doutor Jacinto de Magalhães, CHUP, EPE, Praça Pedro Nunes 88, 4099-028 Porto, Portugal.;Center for Health Technology and Services Research [CINTESIS], Porto, Portugal. ^[7]

关键词 European PKU Guidelines PKU management Portuguese Consensus phenylketonuria recommendations